NOVARA -20-10-2018 - Uno studio dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, coordinato per l’Italia da ricercatori di Università Statale di Milano e Università del Piemonte Orientale, insieme a IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, ha individuato nuovi fattori genetici per la sclerosi multipla. Precedenti studi avevano identificato 233 varianti di rischio genetico. Tuttavia, è noto che queste varianti sono in grado di spiegare solo circa il 20% del rischio complessivo di malattia, mentre i restanti fattori genetici non riescono a essere individuati. Per scoprirli, il consorzio ha raccolto più di 68.000 persone affette da Sclerosi Multipla (SM) e controlli sani provenienti dall'Australia, da dieci paesi europei (fra i quali l’Italia) e dagli Stati Uniti - cercando varianti rare che potessero potenzialmente danneggiare direttamente la sequenza proteica. Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell, ha condotto all’individuazione di quattro nuovi geni, ognuno dei quali agisce in modo indipendente come fattore di rischio per questa malattia auto-immune disabilitante. In Italia la ricerca è stata coordinata dal professor Filippo Martinelli Boneschi, (professore di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell’Università degli Studi di Milano e Referente universitario dell’Unità di Ricerca di Sclerosi Multipla dell’IRCCS Policlinico San Donato) e dalla professoressa Sandra D’Alfonso (docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della salute e IRCAD, Università del Piemonte Orientale, Novara), entrambi membri del gruppo strategico dell’IMSGC, insieme alla dottoressa Federica Esposito, (responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano). I ricercatori si sono avvalsi della collaborazione di due consorzi di Centri Sclerosi Multipla Italiani, PROGEMUS^^ coordinato dal dottor Maurizio Leone (Clinica Neurologica IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo, IRCAD) e PROGRESSO^ coordinato dal professor Giancarlo Comi (direttore dell’Istituto di Neurologia Sperimentale – INSPE dell’IRCCS Ospedale San Raffaele). Al lavoro ha contribuito anche l’équipe del professor Daniele Cusi dell’Università di Milano, che ha fornito il materiale genetico di controlli sani italiani. Lo studio italiano è stato supportato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla e dalla Fondazione Cariplo.
